Hablamos con Sergio Barrera, portavoz del Grupo de Asociaciones Raras de Canarias, sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico temprano.
La Asociación puso en marcha la campaña Construyamos hoy para el mañana con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 28 de febrero. Una enfermedad rara, recuerda Barrera, es aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, lo que supone el 7% de la población mundial y, en el caso de Canarias a unas 150.000 personas. Se calcula que existen unas 7.000 enfermedades raras distintas.
Barrera destaca que las enfermedades raras sufren de una menor inversión en su investigación debido a su baja incidencia. Sin embargo, la sufren no solo los pacientes, sino también sus familiares, pues "muchas veces algún familiar tiene que dejar de trabajar para ayudar al enfermo".
A su juicio, el principal problema es el del diagnóstico, pues "no existe ningún médico que pueda conocer 7.000 enfermedades y menos si son raras". Por ese motivo, considera que los facultativos "tendrían que tener un protocolo de actuación en el que, de haber indicios de que no es una enfermedad común, puedan derivar a los pacientes a una consulta especializada". Recuerda que, "en el mejor de los casos", se tarda cinco años en diagnosticar este tipo de enfermedad. Por ese motivo entiende que es imprescindible que el Gobierno canario ponga en marcha este mismo año su compromiso de abrir dos consultas de enfermedades raras en cada provincia: "A partir de ahí se puede rodar mucho más rápido hacia el establecimiento de registros para conocer qué enfermedades tenemos en Canarias y a cuántas personas afectan".